今年17岁的优优（化名），看着身边同龄女孩陆续步入青春期，月经如期而至，自己却始终没有动静，心中的困惑与焦虑与日俱增。母亲察觉后忧心不已，当即带她来到郑州大学第一附属医院青少年妇科门诊，专程找到妇科肿瘤与青少年妇科专家郭瑞霞教授求诊。

接诊后，郭瑞霞教授亲切询问了优优的生活与学习情况，并为她做了细致的体格检查。结果显示，优优身高160cm，皮肤白皙，但乳房发育欠佳（处于Tanner Ⅲ级），且无明显阴毛、腋毛生长。结合这些表现，郭教授初步判断她可能存在性发育异常，随即安排了性激素检测、染色体核型分析、生殖泌尿系统超声及骨龄测定等一系列检查。

检查结果令人意外：优优的染色体核型为46,XY（男性染色体核型），但体内却同时存在子宫和阴道。再结合她性激素水平偏低、促性腺激素升高的特点，最终被确诊为“46,XY 单纯性腺发育不全（Swyer综合征）”。这一结果让优优的父母难以接受——孩子一直活泼开朗、爱美，举止神态都像个女孩，染色体怎么会是男性的呢？

什么是Swyer综合征？

这是一种罕见的性发育异常疾病。在性别分化过程中，若关键基因（如CBX2）、睾丸形成相关基因（如SRY）及调节基因（如SOX9）等出现缺失或突变，会导致睾丸无法正常发育，进而形成条索状性腺，使得内外生殖器均向女性形态分化。

Swyer综合征有哪些临床表现？

患者社会性别为女性，智力正常，身高处于中等水平。她们通常拥有阴道和幼稚子宫，往往因原发性闭经（无月经初潮）、缺乏乳房发育及阴毛生长等第二性征而就医，外生殖器呈女性幼稚型，无明显青春期发育迹象。

Swyer综合征应如何治疗？

由于患者外貌及心理均呈现女性特征，且拥有女性内外生殖器，因此治疗上应维持其女性社会性别。需要注意的是，该综合征在46,XY核型性发育异常中，属于性腺肿瘤发生风险最早、最高的一类：15岁时恶变风险约5%，30岁时达27.5%，40岁时可升至50%。因此，一旦确诊，需尽早手术切除性腺。术后需进行雌孕激素替代治疗，以促进第二性征发育、促进子宫生长、诱导月经来潮，同时预防骨质疏松。

优优和父母在详细了解病情后，决定接受手术治疗。随后，郭瑞霞教授带领毛萌副教授、来天娇医生组成手术团队，为优优实施腹腔镜手术，顺利切除了双侧未发育的性腺及输卵管，全程仅用20分钟。术后第一天，优优便能正常活动和进食，并开始接受雌孕激素治疗，第二天便顺利出院。

出院前，郭教授再次与优优父母沟通：虽然被诊断为性发育异常是不幸的，但值得欣慰的是，通过激素治疗，优优有望建立规律月经，子宫也能正常发育，未来可以结婚并拥有正常的性生活，甚至有望借助供卵试管婴儿技术实现生育——这也是46,XY核型“女性”性发育异常患者中唯一可能生育的情况。

听到这些，优优和父母倍感宽慰。悠悠感慨道：“之前心理压力特别大，总觉得自己是‘异类’，特别自卑。现在心里的石头终于落地，感觉像重获新生一样。以后我会继续快乐地生活！”郑州大学第一附属医院青少年妇科团队在诊治此类罕见疑难病例方面经验丰富，郭教授对于能再次帮助到这样的患者也深感欣慰与自豪，她表示会持续关注优优的月经及生育情况，做好长期管理与指导。

据悉，我院青少年妇科门诊成立于2021年，在性早熟、幼女阴道异物、原发及继发闭经、痛经、异常子宫出血、卵巢良恶性肿瘤、多囊卵巢综合征、各类女性生殖器官发育异常（包括处女膜闭锁、先天性无阴道MRKH综合征、阴道闭锁、阴道纵隔、阴道斜隔、阴道横隔、宫颈闭锁及发育不良、单角子宫、残角子宫、纵隔子宫等），以及多种罕见的女性性发育异常等领域，均积累了丰富的诊治经验。