甲状腺癌是一种常见的内分泌系统恶性肿瘤,不同类型的甲状腺癌,其遗传性也有所不同。了解这些遗传特点,对有家族病史的人群以及关注自身健康的人来说非常重要。下面,昆明中研甲状腺专科医院来详细了解一下更容易出现遗传情况的甲状腺癌类型。
一、髓样癌(MTC)
(一)遗传比例
髓样癌约有 25% 的病例和遗传因素密切相关。简单来说,每 4 个髓样癌患者中,可能就有 1 个是因为遗传患病的。
(二)基因突变根源
RET 基因突变是髓样癌遗传的主要原因。当 RET 基因发生突变时,会干扰甲状腺滤泡旁细胞(C 细胞)的正常功能,使细胞异常增殖,进而引发髓样癌。
(三)相关综合征
髓样癌常常和多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2)有关。MEN2 又分为 MEN2A 和 MEN2B 两种常见亚型。
MEN2A 患者除了可能得髓样癌,还可能出现嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进等病症;MEN2B 患者除了髓样癌,还有独特的外貌特征,比如黏膜神经瘤、马凡样体型等,而且更容易较早患上髓样癌,病情往往更严重。
二、分化型甲状腺癌
(一)遗传特性
大多数分化型甲状腺癌属于散发性,也就是不是遗传导致的。不过,还是有部分病例有家族史。虽然整体遗传性比髓样癌弱,但家族中有这类病例的人也不能掉以轻心。
(二)基因突变关联
分化型甲状腺癌的发生可能和 RET、BRAF、RAS 等基因突变有关。这些基因突变会影响甲状腺细胞内的信号传导通路,导致细胞生长、分化和凋亡等过程出现异常,增加患癌风险。但具体到每个患者,基因突变的情况比较复杂,不是由单一基因决定的。
(三)相关遗传综合征
分化型甲状腺癌可能和家族性腺瘤性息肉病(FAP)等遗传综合征有联系。FAP 患者除了肠道内会长大量腺瘤性息肉,患分化型甲状腺癌的风险也会明显增加。
三、未分化癌
(一)遗传倾向
未分化癌受遗传因素影响较小,绝大多数病例都是散发的。这意味着在未分化癌患者中,家族遗传因素占的比例比较低。
(二)基因突变情况
未分化癌的发生可能和 TP53 等基因突变有关。TP53 基因是一种重要的抑癌基因,当它发生突变时,就不能正常抑制肿瘤生长,使甲状腺细胞更容易癌变并快速发展。
四、其他罕见类型
比如家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC),这类甲状腺癌有一定的遗传性,可能和特定的基因突变有关。虽然比较罕见,但在一些家族中会出现聚集发病的现象,说明有遗传因素的影响。不过,目前这类甲状腺癌相关的具体基因突变还不完全清楚,还需要更多研究来揭示其遗传机制。
五、总结与建议
(一)各类甲状腺癌遗传特点总结
髓样癌遗传性较强,特别是和 MEN2 相关的病例,遗传因素在发病中起关键作用。分化型甲状腺癌部分有家族史,虽然遗传性相对较弱,但家族遗传因素也不容忽视。未分化癌遗传性较低,主要是散发。
(二)对有家族史人群的建议
鉴于甲状腺癌的遗传特性,有家族史的人群要特别重视自身健康。基因检测是一种有效的方法,可以帮助确定是否携带与甲状腺癌相关的基因突变。
通过基因检测,能提前了解自身的遗传风险,从而采取更有针对性的预防措施。同时,定期筛查也很重要,包括甲状腺超声检查、甲状腺功能检测等。
定期筛查有助于早期发现甲状腺癌的迹象,因为早期诊断和治疗对提高甲状腺癌的治愈率、改善患者预后非常重要。
即使现在没有明显症状,有家族史的人群也应该主动和医生沟通,制定个性化的健康管理方案,更好地预防和应对甲状腺癌的发生。