2月28日是第19个国际罕见病日。记者27日从中南大学湘雅三医院了解到，该院江泓教授团队携手湘雅医院科研团队，共同揭示了一种共济失调发病年龄的修饰机制，这一发现为罕见病的精准预测和诊疗开辟了新路径。相关研究成果已在国际知名期刊《高级研究杂志》上发表。
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是全球最常见的染色体显性遗传性共济失调疾病。患者常出现行走不稳、言语不清、吞咽困难等症状，且随着病情恶化，会逐渐失去生活自理能力。江泓团队通过对1439例中国SCA3患者的大规模队列研究，首次发现转录因子4(TCF4)基因内含子区的“胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤”(CAG)重复长度能够显著影响患者的发病年龄。这种影响在早发型患者中尤为明显，而在晚发型患者中则逐渐减弱。这一发现为未来干预SCA3患者的发病年龄提供了重要线索，针对修饰基因进行干预，有望延缓患者的发病时间。
江泓表示，从基因研究入手寻找突破口，不仅有助于推动精准治疗的发展，还能探索患者延迟发病的可能途径。他介绍，罕见病的确诊过程异常艰难，许多患者需要辗转多年、多地才能最终确诊。这一现象被形象地称为“诊断流浪”。幸运的是，近十多年来，分子诊断技术的飞速发展，为基因诊断和分子分型提供了有力支持。同时，随着国家对罕见病重视程度的不断提高和诊疗技术的不断进步，越来越多的罕见病患者看到了治疗的希望。
