【优生科普】健康夫妻也可能踩雷？单基因遗传病携带者筛查，建议准爸妈一起安排！
创始人
2026-01-08 22:20:07
0次
近期
石家庄市妇幼保健院
开展了单基因遗传病
携带者筛查
检测疾病覆盖
遗传代谢系统
神经肌肉系统
血液系统
听力系统等
多个疾病类别
用于评估
育龄夫妻是否携带
隐性单基因病致病变异
并提示可能存在的
生育风险
为科学决策提供依据
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是由单个致病基因变异引起的遗传性疾病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等。目前已明确的单基因遗传病超过7000种。
虽然单个病种较为少见，但单基因遗传病的综合发病率约为1%，在出生缺陷疾病中占比约 22.2%。
这类疾病多 起病早、症状重，可致畸、致残，部分疾病目前缺乏有效治疗手段。
什么是单基因遗传病携带者筛查？
携带者，是指体内携带某种致病基因，但自身不表现相关疾病症状的个体，多见于常染色体隐性遗传病的杂合携带者。
（常染色体隐性遗传模式图）
携带者筛查，是通过基因检测技术，在健康人群中筛查是否携带常染色体隐性遗传病或部分X连锁隐性遗传病的致病基因变异。
开展携带者筛查的意义
•关口前移：将出生缺陷预防提前至孕前或婚前阶段。
•风险评估：明确遗传方式及后代患病概率。
•生育选择：在知情基础上，可选择自然妊娠并行产前诊断、辅助生殖技术、供精供卵或其他方式。
•减少负担：降低严重遗传病患儿出生风险，减轻家庭和社会压力。
文字：产前诊断分中心 孙晓清
出品：宣传科
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