近期

石家庄市妇幼保健院

开展了单基因遗传病

携带者筛查

检测疾病覆盖

遗传代谢系统

神经肌肉系统

血液系统

听力系统等

多个疾病类别

用于评估

育龄夫妻是否携带

隐性单基因病致病变异

并提示可能存在的

生育风险

为科学决策提供依据

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是由单个致病基因变异引起的遗传性疾病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等。目前已明确的单基因遗传病超过7000种。

虽然单个病种较为少见，但单基因遗传病的综合发病率约为1%，在出生缺陷疾病中占比约 22.2%。

这类疾病多 起病早、症状重，可致畸、致残，部分疾病目前缺乏有效治疗手段。

什么是单基因遗传病携带者筛查？

携带者，是指体内携带某种致病基因，但自身不表现相关疾病症状的个体，多见于常染色体隐性遗传病的杂合携带者。

（常染色体隐性遗传模式图）

携带者筛查，是通过基因检测技术，在健康人群中筛查是否携带常染色体隐性遗传病或部分X连锁隐性遗传病的致病基因变异。

开展携带者筛查的意义

•关口前移：将出生缺陷预防提前至孕前或婚前阶段。

•风险评估：明确遗传方式及后代患病概率。

•生育选择：在知情基础上，可选择自然妊娠并行产前诊断、辅助生殖技术、供精供卵或其他方式。

•减少负担：降低严重遗传病患儿出生风险，减轻家庭和社会压力。

文字：产前诊断分中心 孙晓清

出品：宣传科