出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

眼皮抬不起、吞咽困难、全身乏力……这些症状背后很可能隐藏着一种严重的罕见病—重症肌无力。作为我国第一批罕见病目录中的疾病之一，重症肌无力以其隐匿性和复杂性，给患者的生活带来了巨大的挑战。特别是全身型重症肌无力（gMG），不仅影响患者的行动能力，还可能危及生命。

医疗领域始终在探索更有效的治疗路径。近日，全球首个可覆盖双亚型全身型重症肌无力（gMG）的创新药物罗泽利昔珠单抗在北京正式开出首方，并有三位gMG患者接受了该药物治疗，展现出了创新药的治疗潜力。

图说 / 北京医院神经内科殷剑教授正在看诊

“罗泽利昔珠单抗正式应用于临床，意味着国际上用于重症肌无力治疗的全套新式‘武器’已在中国集齐。”北京医院神经内科殷剑教授告诉搜狐健康，这一突破使得中国患者彻底打破治疗壁垒，与国际患者同步享受到全球最先进的医学治疗方案。就患者个体而言，该药物具备快速起效、疗效显著达标且副作用更小的优势，能让患者直接获得更优质的临床治疗收益。

尽管创新药为治疗带来突破，但在殷剑教授看来，重症肌无力在诊疗层面仍面临“短期诊断难、长期管理难”的困境。这“一短一长”是制约患者获得有效治疗的关键瓶颈。

在短期诊断方面，由于重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，发病率低、表型多样，诊断需结合抗体检测、新斯的明试验、肌电图等多种手段，而且15%—20%的患者为血清抗体阴性，诊断难度大，往往需要多学科协作和强大的实验室支持才能确诊。更重要的是，无论是临床医生还是患者，对疾病的认知普遍有限，尤其是基层医生对其非典型症状缺乏识别能力。临床上经常能看到以吞咽困难起病的患者被误诊为脑血管病，以眼外肌症状起病的被误判为眼科疾病，导致患者首轮就诊成功率极低，早期易被误诊。

据殷剑教授介绍，在使用罗泽利昔珠单抗的三位患者中就有这样一位中老年患者，因为起病较晚，以吞咽困难症状为主，长期被误诊为耳鼻喉科疾病和老年衰弱性疾病，后来经实验室检查才确诊晚发型全身型重症肌无力。和这位患者类似的病例并不少，足以说明重症肌无力的诊断复杂性。

在长期管理方面，重症肌无力作为慢性疾病，需终身管理，但患者在长期治疗中易出现心态失衡，加之对疾病管理认知不足，导致治疗依从性差，影响预后。殷剑教授罗列了患者常见的三大误区：一是“速胜论”，期望症状迅速缓解，盲目寻求“根治”方法，忽视疾病的慢性属性；二是“放弃论”，因短期内疗效不明显或担心副作用，丧失治疗信心，错过最佳治疗时机；三是“忽视论”，病情稳定后自行调整用药或停药，引发病情反弹。这些都是疾病长期管理的“绊脚石”。

在使用罗泽利昔珠单抗的三位患者中，就有一位患者因为“忽视论”导致病情复发。“这位患者此前接受规范治疗后病情长期稳定，却自行快速停用传统药物，导致病情急剧反弹。经过两轮罗泽利昔珠单抗治疗后，这名患者成功脱离严重危险状态，正处于脱机治疗阶段。”殷剑教授以真实患者经历强调长期管理的重要性。

怎样才算是比较理想地控制住了病情？“三重达标”是殷剑教授给出的关键词，即临床症状控制良好、药物副作用最小、治疗方案具备可支付性。

“这要求患者在医生指导下规范随诊，长期维持用药，并根据病情变化调整剂量，避免自行决策。同时，医患需共同积累疾病知识，建立科学的管理观念，才能实现‘与正常人生活无太大差异’的治疗目标。”殷剑教授说。

罗泽利昔珠单抗等创新药的引入，意味着中国重症肌无力治疗正逐步与国际接轨。殷剑教授表示，未来，随着医保政策的完善、临床指南的更新以及医患认知的提升，疾病“诊断难、管理难”的困境将逐步缓解，患者也将在传统治疗与新型药物的合理搭配中，获得更优质的长期生存质量。