出品 | 搜狐健康

作者 | 胡鑫

编辑 | 袁月

中国罕见病防治体系已从“单点突破”走向“系统构建”，补体靶向治疗、多学科协作和数据赋能正成为推动诊疗进步的核心力量。2025年8月23日，第二届“补体日”大会在北京举行。中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬院长与中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授共同接受搜狐健康采访，围绕中国罕见病诊疗体系建设、补体相关疾病的临床突破与未来挑战进行了深入解读。

“补体日的设立，既是对补体系统研究与临床实践成果的阶段性总结，更是推动我国罕见病事业发展的新起点。”张抒扬院长在采访中强调。

补体系统作为先天免疫的重要组成部分，其功能紊乱可导致PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）、aHUS（非典型溶血性尿毒症综合征）、gMG（全身型重症肌无力）和NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）等多种罕见病。

胡豫教授补充道，补体异常造成的损害是全身性的，涉及血液、肾脏、神经等多个系统。他以PNH为例指出，该病好发于20-40岁的青壮年，过去仅能依靠支持治疗，如今随着流式细胞术的诊断突破和补体抑制剂的临床应用，患者已可实现精准治疗和长期生存。

我国罕见病防治体系在过去几年中实现了跨越式发展。张抒扬院长表示，目前已经形成“政策引领、体系支撑、多方协同”的发展格局。2018年与2023年，国家先后发布两批《罕见病目录》，共覆盖207种罕见病。2019年组建的全国罕见病诊疗协作网，已从最初的324家医院扩展至419家，建立起了国家、省、地市三级质控体系。

胡豫教授从血液病角度指出，诊断技术的普及、诊疗体系的完善、多学科协作模式的建立和医保政策的支持，是近年来罕见病领域最显著的进展。“基因检测的普及为精准治疗奠定了基础，而创新药的特殊审评通道也为罕见病药物加速上市提供了可能。”

尽管成就显著，两位教授也指出当前体系中的核心短板。胡豫教授认为，基层诊疗能力不足、药物可及性有限和国际数据话语权缺失是三大亟待解决的问题。“罕见病患者需终身治疗，建议对PNH等疾病实施‘按病种付费’，并通过商业保险覆盖超适应症用药。”

张抒扬院长则强调了立法与顶层设计的重要性：“要实现健康中国目标，就必须加强对罕见病群体的关注和支持，避免他们因病致贫、因病返贫。”在个体化诊疗方面，北京协和医院探索出了一套行之有效的模式。张抒扬院长介绍，协和不仅设立了全国首个国家级罕见病多学科会诊平台，还首创了罕见病医学科和整建制专科病房。“我们采取‘首诊负责制’，患者出院后仍由主管医生长期随访。病房也是研究型病房，每周五联合研究院所、企业共同查房，探索诊疗方案。”

胡豫教授补充分享了湖北地区的实践经验：“我们以血研所为核心，通过学术引领、技术下沉和科研协同，推动区域罕见病诊疗能力提升。在省质控中心下设协作组，凝聚专家力量，实现病例和数据共享。”

展望未来，两位专家认为数智化赋能和国际合作将成为罕见病领域的发展重点。张抒扬院长指出，“协和-太初”罕见病大模型已进入临床应用阶段，能辅助医生进行诊断决策。国际合作方面，中国积累的海量临床数据可为全球罕见病研究提供支持，而我国的MDT模式、诊疗协作网等经验也可为其他国家提供借鉴。

胡豫教授预测，未来5—10年，基因治疗、AI辅助诊断和多学科融合将成为重要发展方向。“创新药物和基因治疗研究也在积极推进中。这些突破将彻底改变罕见病的治疗格局。”

中国罕见病防治体系正逐步从跟随者转变为引领者。随着诊疗标准化、药物可及性和数字技术的不断提升，一个更加公平、高效、可持续的罕见病防治生态系统正在形成。正如张抒扬院长所言：“罕见病虽然罕见，但每一个生命都值得被珍视。”在中国方案的支持下，罕见病患者正迎来前所未有的希望之光。