7月4日至6日，全国首个“2万分之一的偶遇——罕见病腱鞘巨细胞瘤公益科普画展”在北京举办。百余幅画作背后，是一个个患者的真实人生：“膝关节很疼，我几乎无法走路”，“拖地对我来说，竟是一项极限运动”……

全球范围内，每年每100万人中大约有43人罹患腱鞘巨细胞瘤（TGCT）。中国每年约有6万名新发病例。这种罕见疾病又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），肿瘤往往潜伏在人体关节、腱鞘及滑囊中。随着肿瘤长大，可能对临近神经、血管肌腱形成压迫，进而导致患者出现麻木、疼痛、肿胀、出血性关节积液等症状。

然而，由于发病率低、症状具有非特异性，公众、甚至临床医生对腱鞘巨细胞瘤的认知不足，患者长期陷入“诊断难、治疗难”的双重困境。

今年6月，一款针对TGCT的创新药物Pimicotinib的上市许可申请获得国家药监局药品审评中心正式受理。这是这一潜在“同类最优”TGCT治疗药物的全球首个申报，并有望成为早于美国上市、全球首报首批治疗TGCT的药物。III期临床数据显示，Pimicotinib不仅展现出缩小关节肿瘤的疗效，还能改善患者日常功能结局，如活动受限、疼痛和僵硬等，且耐受性良好，无胆汁淤积性肝毒性证据。

罕见病防治的万里长城向来不是一日之功。它需要政府、医疗机构、企业、慈善组织及社会各界的长期力量，共同破除知晓率低、诊断晚、药物少等困境。因此，有魄力破题的药企往往不会止步于药物本身。

在公益科普画展现场，默克中国医药健康董事总经理张巍表示：“此次，默克携手各方力量，正是为破局而来。”

破除罕见肿瘤治疗困局，携手共建生态

加入默克之前，张巍已在医药健康行业深耕多年，其专业触角覆盖中枢神经、眼科、罕见病、肿瘤等多个治疗领域。自2011年起，她便持续关注罕见病领域，在过去十余年与临床专家、患者组织的交流中，她深刻感受到疾病对于患者及其家庭而言，都是一座无形的高山。“这份感同身受，也更加坚定了我们作为医疗健康从业者的使命与决心。”

在她看来，要翻越罕见病这座高山，就必须要完成从疾病认知、临床诊疗、药品的支付保障、患者服务等各个方面的社会协同。每一步都是攻坚之战。

尽管单个罕见病患者人数少，但要整体作为一类疾病来看，辐射人数巨大。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿；中国的罕见病患者群体已超过2000万，且每年新增患者超过20万。以腱鞘巨细胞瘤为例，这类罕见肿瘤多发于20-50岁的青壮年。虽然发病率只有2万分之一，但由于人口基数大，患者的存量会比想象中更多。

依托巨大未被满足的临床需求，加上政策的强力支持，我国罕见病药物领域投资确定性显著增强。根据弗若斯特沙利文发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》，2024年中国约有210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中近38%正处于三期临床阶段，涵盖20种罕见病。

为加快布局速度，跨国药企普遍采用自研与外部引入相结合的方式，默克的布局就颇具代表性。一直以来，默克立足于“全球特药创新者”的定位，将肿瘤作为默克中国医药健康的核心业务之一。2023年，默克与和誉医药达成协议，共同推进针对腱鞘巨细胞瘤的I类创新药Pimicotinib的商业化，将版图拓展至罕见肿瘤领域。今年7月，默克完成对SpringWorks的收购，进一步覆盖更多罕见肿瘤适应症。

药物研发是面对“高山”的关键一步，但还不够。要真正破解罕见病的诊疗困局，集聚各方力量才有可能成功。“独行快、众行远，默克希望与更多合作伙伴并肩作战，将一座座孤岛连成希望的大陆。” 正如张巍所说，“我们与和誉医药携手，加速推进腱鞘巨细胞瘤创新疗法；同时，我们也联合中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心，构建覆盖诊疗全周期的腱鞘巨细胞瘤患者支持体系，希望以资源整合之力突破单点困境。”

健识局在活动现场了解到，蔻德罕见病中心今年5月联合TGCT患者群体共同成立了腱鞘巨细胞瘤TGCT关爱之家，凝聚患者及家属、医学专家、研究人员等各方力量，构建医患交流平台。腱鞘巨细胞瘤诊疗生态的建立，已经从0到1迈出了重大一步。

坚定中国承诺，成为伙伴与桥梁

中国是默克全球的第二大市场，也是关键的增长引擎。在罕见病诊疗生态共建的畅想前，默克已经在肿瘤、心血管、代谢和内分泌、辅助生殖等多个疾病领域，为中国带来了13款药物。

一家跨国药企，如何更好地满足中国患者的需求？默克给出的答案是：扎根本土。

作为默克中国医药健康的第一位本土掌门人，张巍向健识局指出，深耕中国90多年来，默克始终坚持本土化战略，拥有从药物研发、制造、销售到患者管理、组织运营的全价值产业链。她表示，过去十年，默克中国已累计投入约70亿元人民币布局生产基地、研发中心及技术服务体系，接下来将深入发掘本土创新能力，以良好态势长期深耕中国市场。

张巍曾在多家跨国药企担任重要角色，同时也是RDPAC执行委员会成员和PhRMA成员，拥有国际化视野的同时，她也对中国的医药环境和发展有着深刻的感知与洞察。

医药是与国家政策强相关的行业。亲历中国医药行业的高速发展，张巍深知医药企业与政策同频共振的重要性。

近年来，国家层面高度重视创新药行业的发展。药审制度改革、医保目录调整等一系列工作，为中国创新药行业提供了巨大的发展机遇。2025年，北京市医保局等9部门联合出台《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2025）》，从药品审批、生产、流通、应用给予企业全面的支持。默克成为新政实施后，首个获得外资委托生产的药品上市许可持有人资格的跨国药企。无需自建生产基地，依托本土合作伙伴完成药品生产，这将大幅加速默克的创新药品在中国的落地。

与此同时，默克也关注到了中国本土创新药企业的高速发展。近年来，中国创新药企在各大国际化平台上频频亮相，在药物发现、研发和生产的实力都得到充分展现。张巍表示：“中国已成为全球创新药研发的重要组成部分。十年前只有3%的管线份额来自中国，现在已经上升到28%。”

当中国医药创新与全球跨国药企管线布局在发展中不期而遇，默克深度拥抱中国市场和本土生态，是一场必然。2023年来，默克先后与恒瑞医药、和誉医药、泽璟制药达成合作，引入多个创新产品。正如张巍所说，通过携手本土创新力量，默克不仅丰富了研发管线，还将充分发挥自身在全球研发、生产和营销网络中的价值，既强化自身在优势领域的地位，也为国内高潜力创新药企的全球拓展提供了助力。

这些合作，加深了默克与中国创新药行业的羁绊，也是“建桥行动”：像默克这样的跨国药企，正成为稳固可靠的桥梁，助力中国创新药成果在全球展露光芒。

撰稿丨杨曦霞

编辑丨江芸 贾亭

运营丨李木子

插图丨视觉中国

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