来源 | 协和医生说

作者 | 晏颂欣

编辑 | 董静格、吴施楠

据北京协和医院消息，北京协和医院检验科李永哲研究员、风湿免疫科张文主任医师联合中日友好医院、首都医科大学附属北京友谊医院专家团队，首次系统揭示了中国汉族人群IgG4相关性疾病（IgG4-related disease, IgG4-RD）的遗传易感位点，为这一罕见免疫介导性疾病的发病机制研究、精准诊疗提供了新方向。研究成果发表于国际风湿免疫疾病领域顶刊《风湿病学年鉴》（IF=20.6）。

IgG4-RD是一种病因未明的免疫介导性纤维炎症性疾病，其发生发展可能与遗传因素相关。既往相关遗传研究主要基于日本人群，且样本量较小，难以充分揭示不同种族间潜在的遗传差异。本研究是首次在中国汉族人群中开展的针对IgG4-RD的全基因组关联研究（GWAS），共纳入1161名患者及10539名健康对照人员，系统鉴定遗传易感位点，为阐明该病的遗传基础提供了新证据。

研究发现，在患者群体中共有22个遗传标记与疾病显著相关，涉及16个潜在致病基因，其中相关性最强的区域位于6号染色体的主要组织相容性复合体（MHC）区域。进一步分析还识别出多个与患者血清lgG4水平、受累器官数量及复发风险等临床特征相关的遗传变异。

本研究首次揭示了中国汉族人群IgG4-RD的遗传特征，为理解该病的发病机制提供了关键线索，未来有望推动疾病早期识别与靶向治疗的研发。