自闭症是医学界的重大治疗挑战，但干细胞疗法的出现为这类疑难病症带来了全新的治疗视角。一项研究显示，干细胞疗法不仅让严重自闭症患儿核心症状显著改善，连原本的癫痫症也不再复发，干细胞有望成为自闭症治疗的新希望。
自闭症（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种神经发育障碍，主要影响大脑的发育和功能。全球范围内，ASD的平均患病率约为1%，即每100名儿童中大约有1名被诊断为自闭症，并且这一数字在过去十年中呈现持续上升的趋势。
目前，针对自闭症尚无根治性疗法，临床上主要依靠早期康复训练（如应用行为分析、语言治疗与感觉统合训练）来改善患儿的社会交往能力和日常功能，但这类干预无法从根本上逆转或治愈大脑发育异常。
近年来，干细胞再生医学因其在神经修复和免疫调节方面的双重潜力，正成为自闭症这一疑难性疾病的新兴治疗方向。
干细胞能够通过分泌多种神经营养因子，促进神经元生长、突触可塑性以及神经网络重建；同时，其免疫调节功能可平衡中枢神经系统的炎症反应，优化大脑微环境。这些作用机制使干细胞治疗有望“标本兼治”，为自闭症患者带来全新的康复可能。
近日，国际知名期刊《Cureus》刊登了一例自闭症合并癫痫患儿的干细胞治疗报告。该患儿在四年内共接受了五次干细胞输注，每个疗程后均观察到显著的临床改善：癫痫发作完全消失，首次疗程后脑电图恢复正常，且自闭症核心症状、社交技能与情绪表达持续好转。
△ 间充质基质细胞治疗缓解自闭症谱系障碍症状：病例报告
此案例初步证明了干细胞治疗在自闭症谱系障碍患者中的可行性和潜在疗效，也为后续大规模临床研究提供了宝贵借鉴。
01
重度自闭症儿童
四次干细胞治疗改善明显
据报道，该患儿自出生起受严重胃食管反流困扰，每日呕吐、胃灼热致体重增长缓慢，且对蚊虫叮咬过敏。8个月出现不明原因发育倒退，逐渐丧失所有言语及沟通技能。2岁半便被确诊为自闭症谱系障碍，临床表现为协调性差、运动不耐受（行走约50米即疲倦）、震颤、环境感知及交流能力严重低下。
确诊自闭症后1个月，又出现了强直阵挛性癫痫，脑电图显示左半球异常放电。尽管联合使用丙戊酸、卡马西平等药物，仍经历8次癫痫住院，长期频繁发作及进食不足导致体重骤降，并发危及生命的严重呼吸暂停。
此外，该患儿家族中存在自闭症、克罗恩病、双相情感障碍等多系统疾病聚集现象，患儿有一个大11个月的哥哥，患有癫痫和典型的自闭症早期症状，还有一个现今7岁的妹妹，发育正常。
家长在知情同意的情况下同意让患儿接受静脉注射异体间充质基质细胞移植（alloMSCT），在整个治疗期间，患儿继续接受相同的职业和交流治疗。并由专业的儿科医生进行评估。
以下是该男孩的治疗历程（5.75-9岁）
首次治疗（5岁8个月）
静脉输注2.5×10⁶/kg胎盘间充质干细胞（PD-MSC）。两天后开始主动与兄弟姐妹玩耍，18周后癫痫完全停止，脑电图恢复正常。语言能力突破性恢复，可组句交流表现出社交兴趣。此外，他的呕吐频率和胃灼热程度也有所改善，因此食欲和体重都有所提高。
△ alloMSCT#1前后的脑电图结果
第二次治疗（4个月后）
接受第二次静脉输注2.2×10⁶PD-MSC/kg，两日后续注3.1×10⁶alloUCD-MSC/kg。感觉运动协调能力显著改善，可独立行走15-20分钟无疲倦，逐步停用抗癫痫药物。12周停药期结束（2019年12月），患儿首次握笔绘制简笔画及字母，语言表达出现自发造句能力。
第三次治疗（8个月后至七岁）
八个月后（2020年3月）行第三次干细胞治疗，静脉输注2.1×10⁶PD-MSC/kg，两日后续注3.1×10⁶alloUCD-MSC/kg，治疗当天经鼻给予同供体MSC来源外泌体（3×10⁶MSC/kg）。7岁随访显示出现里程碑式进步：情绪发育突破性进展，首次主动表达感受、描述不适，主动与陌生人交流、打招呼，能用英语朗读整本书、希伯来语沟通，并自创规则游戏。
第四、五次治疗（新冠疫情影响调整）
第四次干细胞治疗推迟至第三次治疗18个月后，剂量调整为静脉输注1.7×10⁶PD-MSC/kg及UC-MSC/kg，同步连续三日经鼻给予外泌体。治疗4-6周后，焦虑和多动显著减轻，社交主动性增强至自主联系朋友，学业表现提升至可独立完成作业。
11个月后（2022年8月）行MSCT，采用静脉、肌肉注射联合经鼻外泌体给药（持续30天）。 后续六个月，认知能力显著提升：思维速度与清晰度、决策成熟度、情感及生理需求表达能力增强，出现社交互动渴望并主动参与家务。
△ 患者治疗过程详情
02
干细胞
解救自闭症患儿的新希望
经过持续的干细胞治疗，小男孩的自闭症症状得到了有效缓解，也让更多人看到了干细胞在干预自闭症上的潜力。
干细胞被称为“万能细胞”，具有组织再生修复、机体免疫调节、控制炎性发展等多种功能，可以通过自身分化和分泌细胞因子和神经肽刺激新生血管再生，改善脑内缺血缺氧状态，并可有效修复受损脑神经细胞，从而减轻患者自闭症的症状。
△ 干细胞调控免疫系统示意图
近年来，干细胞就已经在多例脑神经损伤性疾病中展现了良好的临床效益，而在治疗自闭症上，也有多项临床研究正在进行，并取得了安全疗效。
2017年，美国CNN电视台报道了佛罗里达州罗克利奇市的一个脐带血干细胞减轻儿童自闭症症状与行为的临床试验。
现在，格蕾丝看起来跟普通孩子几乎差不多，自闭症的很多症状和行为都已经得到了明显改善。不仅如此，在该临床试验参与的其他儿童，70%的患儿都得到了改善。
2019年，国际权威期刊《干细胞转化医学》杂志发表了一项脐带间充质干细胞治疗儿童自闭症的安全性和对细胞因子水平影响的研究论文。
该临床研究中，受试者每12周接受3600万剂量的间充质干细胞静脉注射，耗时9个月输注4次，并在治疗完成后的3个月和12个月进行随访。结果发现，8名患者的自闭症状类别都有所降低。研究人员表示，对于自闭症谱系障碍患者来说，重复剂量的脐带间充质干细胞输注给药是安全且可耐受的，并且展现出潜在的治疗效果。
不仅如此，iPSC技术、类器官的发展让科学家在研究自闭症时可能搭建更好的疾病模型，以用于自闭症新药的研发。
目前国内外科研人员正对干细胞治疗自闭症进行研究，并获得了初步成功：
2009年，我国山东的一组研究团队对42例自闭症患者进行干细胞治疗，并随机分为脐血单个核细胞（MNCs）治疗组、脐血联合脐带间充质干细胞（MSCs）治疗组及康复训练治疗组。研究结果表明：单用脐血MNCs或MNCs联合MSCs治疗自闭症均有显著疗效，总有效率达70%以上，明显高于传统康复训练治疗。
△ 各组CGI疗效总评量表
另外，在美国，杜克大学Kimberly和Kurtzberg等人开展了一项使用自体脐带血治疗自闭症的I期临床试验。在输注自体脐带血后，自闭症患儿的社交能力增强，沟通能力提高，临床症状也有所减轻。
△ 总体印象量表改善
该临床试验的后续研究结果2019年发表在干细胞转化医学杂志，结果显示：自闭症患儿行为的改善与大脑边缘、额叶、颞叶和基底神经节神经网络中神经元连接性的增强有关，而这些神经网络此前被认为与自闭症的病理生理学有关。
总之，干细胞疗法为自闭症治疗开辟了新的路径，尤其是在传统疗法效果有限的情况下，提供了新的可能性。随着科技的进步和研究的深入，干细胞技术有望为自闭症患者带来更有效的治疗选择，改善他们的生活质量。
写在最后
干细胞疗法为自闭症治疗带来新希望，有望成为自闭症治疗的重要补充手段。相信，随着干细胞技术越来越成熟，干细胞不仅在疑难性疾病、难治性疾病中成为最有希望的疗法，更在罕见病治疗中令人期待，为更多患者带去健康。
参考资料：
Gesundheit B, Hochbaum L, Fetyukhina A, et al. (May 04, 2025) Mesenchymal Stromal Cell Treatment Alleviates Autism Spectrum Disorder Symptoms: A Case Report. Cureus 17(5): e83440. doi:10.7759/cureus.83440
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