染色体异常，俗称染色体疾病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。

正常人有22对常染色体，1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。

如果一个胚胎的染色体不是23对（46条）或结构发生了改变，那妈妈们出现生化妊娠、胎停的概率非常大。染色体异常主要分为两种，一种是染色体结构异常，另一种是染色体数目异常。

染色体结构异常：主要有缺失、重复、插入、易位、倒位等。有一些患者可能表型正常，但检测后发现微染色体异常的携带者，极易导致形成的胚胎出现染色体异常，继而引发胎停。

染色体数目异常：在染色体数目异常中，染色体非整倍体异常最多见。当细胞染色体数目增加或减少了一条或数条，则称为非整倍体。我们熟知的三体型，如21三体唐氏综合征等就属于这一类型，这类患者比常人多了一条21号染色体，主要表现为智力、生长发育迟缓、眼距宽，鼻梁低等特殊头面部特征等。

为什么会染色体异常？

物理因素:放射线或者电离辐射，可以引起染色体发生变形，发生的概率随着射线剂量的增加而增加，如果孕妇有接触放射线，宝宝发生染色体变化的危险性非常高。

化学因素:许多化学药物、农药、毒物等；

生物因素:一些病毒,如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等；

孕妇年龄:高龄孕妇生育染色体数目异常患儿的风险较高；

遗传因素:染色体异常的父母有可能传给下一代。

染色体异常能要孩子吗？

一般来说，大多数染色体异常的人群，要做好提前预防。

如果有生育风险，应及早进行遗传咨询，在分娩早期做好染色体检测、产前诊断等工作。

一、产前检查

首先，孕妇应该定期做产前检查。羊水诊断通常是检测胎儿是否存在先天性染色体缺陷的方法之一。

二、良好生活习惯

培养良好的社会生活习惯，远离有毒素、辐射等环境，降低导致染色体异常的风险。在高危风险中工作的人需要多加注意，尽量避免引起染色体异常的因素，如果发现异常症状，建议定期检查医疗机构，避免延误。

为了生育健康宝宝，必要时可通过辅助生殖技术来帮助怀孕。

目前第三代试管婴儿（PGT，即胚胎植入前遗传学检测技术)是在胚胎移植前对体外受精的胚胎，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，分析胚胎是否具有遗传物质异常的一种移植前筛查方法，筛选出健康的胚胎植入子宫。

PGT技术如何应对染色体异常

PGT-A：采用测序技术，对体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行染色体非整倍体筛查，选取染色体数目正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿。

PGT-SR：是对染色体结构变异的胚胎进行植入前遗传检测，如相互易位、罗氏易位、倒位等。从而可以提高健康怀孕的机会。

PGT-M：对家系已知的致病基因突变进行靶向检测，选择无相关遗传病风险的胚胎进行移植，帮助携带者夫妇生育健康后代，阻断缺陷婴儿的出生。

北京大学深圳医院生殖医学中心简介

北京大学深圳医院生殖医学中心作为深圳市2018年首家获批开展第三代试管婴儿技术（PGT）的机构，覆盖近70种单基因遗传病，成功阻断了多种严重遗传病向子代的传递，并完成了粤东首例MaReCs等标志性案例。中心在2017年及2023年两度荣获深圳市医疗卫生“三名工程”项目，成功引入北京大学第三医院生殖医学乔杰院士团队——女性生殖健康与生育力保护研究团队。正因为我们中心拥有领先的第三代试管婴儿、生育力保存等技术，聚集了妇产科学、遗传学、胚胎学、男科学、辅助生殖医学等领域经验丰富的专家，帮助了无数家庭改写“命运”剧本，持续书写着充满希望的新生命篇章！