罕见病肌萎缩侧索硬化（ALS）诊疗正式迈入针对致病基因的精准干预时代！6月10日，携带SOD1基因突变的渐冻症患者在广州市白云区人民医院成功接受鞘内注射治疗——托夫生注射液全国获批仅9个月后，华南首针精准靶向治疗正式落地。

肌萎缩侧索硬化（ALS）俗称“渐冻症”，导致大脑和脊髓中运动神经细胞进行性死亡，患者全身肌肉逐渐无力萎缩，最终多因吞咽或呼吸衰竭死亡，确诊后生存期通常为3至5年。SOD1作为中国ALS人群中最常见的致病基因，其突变患者平均发病年龄约50岁，多从下肢起病。

南方医院神经内科蒋海山主任医师指出：“渐冻症号称世界五大绝症之首，基因治疗可能是突破性治疗方案。”2024年9月，反义寡核苷酸药物托夫生注射液在华获批，通过减少毒性SOD1蛋白合成与蓄积，减缓运动神经元损伤。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》明确要求：所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测，这对精准诊疗至关重要。

托夫生注射液快速应用得益于国家罕见病防治战略及创新药政策。2025年政府工作报告提出“制定创新药目录，支持创新药发展”，广州地区“穗新保-珠江药安心”商业健康保险已将其纳入目录。

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示：“突破性疗法的出现为患者点燃了希望之火。”研发企业渤健中国响应《“健康中国2030”规划纲要》，与多方协作推动药物可及。北京康盟慈善基金会理事长柳莺肯定企业“积极推动托夫生注射液研发和上市，将科研成果转化为患者希望”。

采写：南都记者 王道斌