国际肝豆关注日

5月23日是国际肝豆关注日，这一天提醒我们关注一种少见却危害极大的遗传代谢性疾病——肝豆状核变性。很多人对这个名字感到陌生，甚至会误以为它和“吃豆子”有关。其实，它和豆子毫无关系，而是一种由铜代谢障碍引起的严重疾病。

国际肝豆关注日

什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传病，主要由于身体不能正常代谢铜离子，导致铜在肝脏、大脑、眼睛等器官中异常沉积，进而引发肝病、神经系统疾病甚至精神异常。本团队对近20年北京佑安医院和解放军总医院第五医学中心的住院患者进行调查，发现肝豆状核变性在住院患者的占比约为0.3%，少见但并不罕见。

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为什么铜会变成“毒”？

铜是人体必需的微量元素，正常情况下通过饮食摄入后由肝脏处理，多余的铜通过胆汁排出体外。患有肝豆状核变性的人，因基因突变导致一种叫做ATP7B的蛋白功能缺失或不足，铜不能顺利排出，就会越积越多，对肝细胞和神经细胞造成慢性损伤。

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它有哪些表现？

肝豆状核变性的表现多种多样，不同年龄、不同个体的表现差别很大，常常被误诊为其他疾病。常见的症状有：

肝脏表现：早期可能只表现为转氨酶升高或者脂肪肝，也可逐渐发展为慢性肝炎、肝硬化，严重者的可以出现黄疸、甚至肝功能衰竭。

神经系统表现：走路不稳、说话含糊、手抖、肌肉僵硬，甚至痉挛或癫痫发作。

精神症状：情绪不稳、性格改变、焦虑、抑郁，严重者可能出现精神分裂样症状。

眼部表现：角膜边缘可见“K-F环”（铜沉积形成的金属光泽环），是重要的诊断线索。

由于起病隐匿、症状多样，很多患者在发病初期被误认为是脂肪肝、帕金森病、抑郁症或精神病，错过最佳治疗时机。

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如何确诊？

医生会根据患者的临床表现，结合以下检查来明确诊断：

血清铜蓝蛋白水平：通常明显降低。

尿铜排泄量测定：显著升高。

眼科裂隙灯检查：是否有K-F环。

基因检测：查找ATP7B基因的突变。