近日，河南省肿瘤医院（中国医学科学院肿瘤医院河南医院）造血干细胞移植中心，通过异基因造血干细胞移植，成功治愈罹患罕见先天性纯红细胞再生障碍性贫血的17岁少年小明。目前，小明体内供者来源的嵌合率已达100%，造血功能完全恢复正常，已重返校园。

据透露，小明自幼便患有严重贫血、反复感染及出血倾向，生长发育长期受到影响。2019年，当时11岁的小明因病情加重前往河南省肿瘤医院就诊。经该院血液科副主任、造血干细胞移植中心负责人符粤文团队系统评估，并通过全外显子组基因检测，最终确诊其病因是RPL5基因突变导致的先天性纯红细胞再生障碍性贫血6型。这是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病，目前异基因造血干细胞移植是唯一可能的根治方法。

幸运的是，小明与弟弟的人类白细胞抗原（HLA）配型达到10/10全相合，且弟弟的基因检测结果正常，成为理想的移植供体。2019年6月，专家团队为小明制定了个体化移植方案并正式启动。

治疗过程需要先进行“预处理”阶段，即采用大剂量化疗药物清除小明自身异常的骨髓造血系统，为健康干细胞移植创造条件。在此期间，小明会经历骨髓空虚期（粒细胞缺乏期），感染和出血的风险极高。医疗团队通过将他安置在无菌层流病房，并采取严格的抗感染措施、成分输血及营养支持等综合方案，帮助他顺利度过这一关键时期。

随后，健康供者的外周血干细胞被输入小明体内。移植后约两周，小明的白细胞计数开始稳步上升，随后血小板和血红蛋白也逐渐摆脱输注依赖。分子生物学检查显示，供者嵌合率为100%，这表明小明弟弟的造血干细胞已在小明体内完全植入，并成功重建了健康的造血系统。

移植成功后，长期的免疫重建与管理至关重要。符粤文团队为小明制定了详细的后续抗排异及免疫调节方案，并定期随访监测。目前，小明身体状况稳定，已恢复正常的学习与生活。

符粤文总结，本例治疗成功得益于几个关键环节：精准的基因诊断明确了根治方向；个体化的预处理方案平衡了疗效与安全性；全相合同胞供者显著降低了严重排异风险；贯穿始终的精细化支持治疗与并发症防治则为移植成功提供了坚实保障。

据悉，在河南省肿瘤医院造血干细胞移植中心主任房佰俊的带领下，该中心已成功完成各类移植手术超过2500例。此次罕见病的成功救治，不仅彰显了该中心在造血干细胞移植领域的综合实力，还为同类遗传性血液系统疾病的根治性治疗提供了宝贵的临床实践案例。

责编：韦永柔

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终审：杜海燕