2025年9月23日，北京佑安医院的远程中心一场由肝病中心一科承办，主题为“一例高间接胆红素血症的诊断与鉴别”的远程教学查房吸引了22家远程医疗合作单位报名集体观看并参与讨论。

本次教学查房由肝病中心一科郑素军主任主持，郑主任先为大家简要介绍了科室概况、特色诊疗以及科研、教学等方面的情况。随后，王莉琳主治医师带来了本科室一例高间接胆红素血症的病例。该患者是一名青年女性，高胆红素血症多年。患者自幼出现溶血性贫血、黄疸、脾大的表现，合并明确的家族史。患者胆红素升高以间接胆红素升高为主，伴有贫血、网织红细胞增高，外周血涂片球形红细胞>10%，Coombs试验阴性。基因检测发现SPTB基因c.4del(p.Thr2Hisfs*44)杂合变异和UGT1A1基因c.211C>A纯和变异，明确诊断为遗传性球形红细胞增多症，合并吉尔伯特综合征。患者反复发作胆囊炎、胆囊结石。虽然先后经过腹腔镜下胆囊切除术+胆管切开取石+胆管修补术及胆道镜下取石术，仍反复出现胆管结石及胆道感染，高胆红素血症无法改善。最终，对其进行脾切除手术治疗，胆红素显著下降。

病例汇报结束后影像中心宋文艳主任医师讲述了胆石症在影像下的表现以及不同原因胆道梗阻的鉴别要点。病理科的刘晖主任医师讲解了遗传性球形红细胞增多症的脾脏和肝脏的病例表现。为帮助临床医生厘清高间接胆红素血症的诊断和鉴别诊断，肝病中心一科的侯维医生为大家详细讲述间接胆红素的来源及代谢，重点讲解了两大引起间接胆红素升高的疾病：溶血性疾病和UGT1A1病。最后，郑素军主任对本次教学查房进行总结，UGT1A1病包括Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征，表现为非溶血性间接胆红素升高，血液学指标均正常，基因检测可确诊；而溶血性疾病除了间接胆红素升高外，还往往伴有贫血和溶血的实验室特征（网织红细胞、乳酸脱氢酶升高，外周血细胞形态异常等）并常伴脾大和胆结石。当遗传性球形红细胞增多症同时合并UGT1A1病时，胆石症的发生率可能更高。为了帮助临床医生更好地理解该类疾病，本科室牵头的《遗传性高胆红素血症诊疗专家共识（2025年版）》于今年8月正式在中华肝脏病杂志发表，旨在为临床医生提供科学、规范的诊疗指导。

肝病中心一科进行的这场远程教学查房，既是对遗传性球形红细胞增多症诊疗路径的系统梳理，更是一场针对高间接胆红素血症诊断思路的深入剖析，当远程医疗打破时空壁垒，高间接胆红素血症，不再困难。

肝病中心一科