重症之窗 | 脓毒症诊断的新式武器——下一代DNA测序技术
创始人
2025-09-25 01:09:15
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【重症之窗】守护生命绿洲,用心呵护健康。本专栏是广东省中医院重症医学科郭力恒主任带领团队开办的科普栏目,为您介绍急危重症健康知识,揭开重症医学的神秘面纱。

本期作者

之前已经在“重症之窗”专栏分期跟大家详细讲解过脓毒症的诊断及治疗等内容。脓毒症是一种严重感染性疾病,病原学快速诊断是其中诊治的关键。近年来出现的一种病原体的快速诊断技术NGS已经在临床广泛推广,成为脓毒症诊断的新式武器。下一代DNA测序技术(Next-Generation Sequencing,NGS)是一种基于高通量的DNA与RNA测序技术,具有快速、低成本的特点,具有耗时短、检测范围广等优势。NGS是一种分子诊断技术,无需预设,无需培养,无偏好性,直接提取临床样本中的DNA/RNA,进行高通量测序,经过专用病原数据库比对与生信分析,一次性完成细菌、真菌、病毒和寄生虫等病原体的检测。

PART.01

NGS是什么?

您可以把它想象成一个“超级雷达”或者“超大规模的病原体通缉令”。

传统检查就像“一个一个问”:我们怀疑是细菌感染,就做个培养看看是哪种细菌;怀疑是流感病毒,就做个试剂盒查一下流感。这就像警察一次只排查一个嫌疑人,效率有限,而且如果猜错了方向,就查不到。

NGS技术就像“天网扫描”:我们取一点病人的血液或痰液,把里面所有的基因碎片(不管是人的、细菌的、病毒的还是真菌的)都抓过来,用这个超级雷达进行一次大规模扫描。然后和一个庞大的基因数据库进行比对,几个小时到一天内,就能报告里面到底藏了哪些“坏蛋”(病原体,如下图)。

所以,它的核心优势就是:“快”、“广”、“准”。不需要猜,直接地毯式搜索所有可能的微生物。

PART.02

为什么在ICU里要用这个“超级雷达”?

在ICU,您家人的情况通常非常危急和复杂,比如:

1.严重感染找不到元凶:患者出现了严重的感染、高烧、休克,但我们用尽了所有常规检查(血培养、痰培养、PCR等),都找不到到底是什么细菌、病毒或真菌引起的。就像敌人在暗处,我们却看不见,用药效果就不好。

2.疑似罕见或特殊感染:可能是一些非常少见、常规检查做不出来的病原体,比如某些特殊病毒、寄生虫等。

3.混合感染:可能同时感染了好几种微生物,情况复杂,传统方法很难全部覆盖。

4.患者免疫力极低:比如化疗后、器官移植后的患者,一点点感染都可能致命,需要最快最准地找到原因。

在这些情况下,时间就是生命。NGS这个“超级雷达”能帮我们尽快锁定真凶,从而为您家人选择最精准、最有效的药物(比如用哪种抗生素),避免盲目用药耽误病情。

PART.03

关于NGS的几点重要信息

这个技术很强大,但它也不是万能的,您需要知道以下几点:

1.它很敏感,但需要医生来判断:这个雷达太灵敏了,有时会把一些“路过”的、不是真凶的微生物也扫出来(比如口腔里的一些正常菌群)。所以,检测结果必须由我们医生结合患者的实际情况来综合判断,看报告上的哪个微生物才是真正的“敌人”。这非常关键。

2.它是一项“侦探”技术,不是“治疗”技术:NGS主要负责“破案”,找到病因。找到了敌人之后,如何调兵遣将(选择治疗方案)仍然需要我们医疗团队based on丰富的临床经验。

3.关于费用:这是一项比较新的技术,费用相对较高,通常是自费。医生会根据患者病情的必要性和紧迫性向您提出建议。

4.关于采样:我们只需要抽取一点血液,或者收集痰液、脑脊液等样本,对患者本身没有额外的创伤和风险。

总结一下,对于NGS,可以这样理解:

当我们在ICU里向家属提起NGS检测时,通常意味着患者病情比较棘手,常规方法暂时找不到明确原因。我们希望启用这个“超级雷达”来更快、更全面地寻找感染的根源,为精准治疗争取宝贵时间。最终做不做这个检查,决定权在患者和家人。我们和您一样,最终目标只有一个:尽快找到病因,让家人得到最有效的治疗。

大德路总院重症医学科

广东省中医院重症医学科(ICU)成立于1998年,是全国中医院中最早建立的大型综合型ICU,目前是国家区域中医医疗中心(急危重症方向),国家卫健委临床重点专科,国家中医药管理局“十二五”重点专科及重症医学协作组总牵头单位,国家级胸痛中心单位,中国中西医结合学会重症医学专业委员会主任委员单位、广东省中西医结合学会重症医学专业委员会主任委员单位,2022-2023年连续2年荣获全国中医院重症医学专科排名第一名。

起草《中医医院重症医学科建设与管理指南》,牵头发布急性心肌梗死、脓毒症心肌病及新型冠状病毒重症感染等重大疾病行业指南。

团队先后主持科研课题69项,其中国家级14项,省部级28项,牵头全国多中心临床研究6项,主编专著9部。近5年发表论文134篇,其中SCI源期刊收录论文47篇,获省部级和全国一级学会科学技术成果奖20项。

初审 | 王军飞

审核 | 张靓雯

审定 | 陈佳佳

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