近日，我院内分泌遗传代谢科连续接诊了两例肤色黝黑的男孩，经门诊医生查体发现孩子皮肤明显黝黑，口唇也有明显的色素沉着，询问家长孩子的情况，家长也觉得孩子近2年全身皮肤逐渐变黑，并且不爱吃饭，稍不注意就容易呕吐、低血钠、疲乏无力，身高、体重都长得慢。

经检查患儿皮质醇最低的只有1.3ug/dl，促肾上腺皮质激素（ACTH）＞1250pg/mL，最后明确诊断为“原发性肾上腺皮质功能减退症”。找到原因就好办了，经对因治疗2月后孩子的皮肤逐渐变白，吃饭胃口恢复了，不再呕吐、低血钠，精神状态也好了。

什么是肾上腺皮质功能减退症？

肾上腺皮质功能减退(adrenal insufficiency，AI)是由于各种原因造成的肾上腺皮质功能不足，分泌的皮质醇、醛固酮、肾上腺来源的雄激素过少，进而导致相应的疾病。

△图源：腾讯医典

按照病因，可以将AI分为原发性肾上腺皮质功能减退 、继发性肾上腺皮质功能减退及三发性肾上腺皮质功能减退。

（1）原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）：为肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。常见原因包括感染( 如HIV病毒、结核杆菌) 、自身免疫、遗传及药物等；在儿童中基因变异等遗传性因素更为常见。

（2）继发性肾上腺皮质功能减退症：继发于垂体疾病导致促皮质素(ACTH)的释放受阻，或肾上腺对ACTH的反应低下。

（3）三发性肾上腺皮质功能减退症：继发于下丘脑疾病导致促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)减少，进而导致ACTH分泌减少。继发性AI和三发性AI统称为中枢性AI。

肾上腺皮质功能减退症的主要症状有哪些？

1、慢性表现：持续疲劳、乏力、精神萎靡：孩子变得不爱动，容易累。食欲不振、体重减轻：吃不下饭，体重下降。恶心、呕吐、腹痛：类似肠胃炎的表现。

2、渴望吃咸的食物：这是盐皮质激素不足，身体缺盐的信号。

3、皮肤色素沉着加深：尤其在皮肤皱褶处（如关节、掌纹）、牙龈、疤痕、乳头周围等。（很多孩子因为皮肤问题前来就诊）

4、低血糖症状：出汗、心慌、颤抖、头痛、易怒、抽搐、甚至昏迷。

5、青春期延迟或缺失：性激素不足导致。

6、急性危象（肾上腺危象）：起病急，病势凶险，多表现为呕吐、腹泻、脱水、高热、惊厥、昏迷，甚至休克，可能危及生命，必须及时救治！

患了肾上腺皮质功能减退症如何治疗？

激素替代治疗（核心）：一旦明确诊断就必须尽快开始治疗。治疗目标是改善皮质醇减退所致症状、预防肾上腺危象发生，包括长期糖皮质替代治疗，部分患儿需要盐皮质激素补充，及青春期后性激素雄激素补充。

应急处理：感染、手术、外伤等应激状态下，需临时增加激素剂量，避免肾上腺危象；急性危象时，需静脉输注糖皮质激素、补液及对症处理，以纠正电解质紊乱、脱水，改善循环。

肾上腺皮质功能减退症日常管理清单

对于内分泌科医生而言，各种原因所导致的肾上腺皮质功能减退患儿并不少见，因此对确诊的患儿及其家庭进行患者教育，要认识到长期糖皮质激素替代治疗的必要性；最好随身携带疾病卡片，卡片上注明患者基本信息、家属联系方式、所患疾病等，以便紧急情况下急救；

定期复查非常重要，监测监测激素水平、电解质、生长发育情况，及时调整用药剂量；

在应激（如发热、手术或其他重大疾病）情况下需增加糖皮质激素剂量，并且及时咨询医生。

内分泌遗传代谢科咨询电话：

李佳

内分泌遗传代谢科

副主任医师

医学硕士，2009年毕业于重庆医科大学七年制儿科专业，从事小儿内科临床、科研、教学15年，擅长小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

素材：内分泌遗传代谢科 李佳

排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 杨馥羽