出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

“一出生就发病，遍布全身的牛奶咖啡斑，伴随终身的疾病进展，全身多发肿瘤……”神经纤维瘤病（NF），这个听起来陌生的罕见病，正困扰着许多患者和家庭。

首都医科大学附属北京天坛医院神经肿瘤外科主任医师刘丕楠教授告诉搜狐健康，NF是一种常染色体显性遗传性疾病，目前主要分为三个类型，I型（NF1）、Ⅱ型（NF2）和神经鞘瘤病SWN。其中I型最为多见，患儿出生时就会出现症状；Ⅱ型发病高峰在十几岁到二十几岁，常表现为双侧听神经瘤，患者可能会在上学时突然发现听力下降；SN则在30—40岁发病较多，以全身单个神经疼痛及肿瘤为主要特征。

神经纤维瘤并非典型的恶性肿瘤，但患者不仅要承受全身多发肿瘤（包括脑内、脊髓、周围神经等部位）的折磨，还可能面临眼部病变、生长发育问题、骨头发育异常以及智力发育障碍等多种复杂情况。而且，疾病会伴随患者终身并持续进展，给患者本人、家庭以及社会医疗体系带来沉重负担。

当前，这一罕见病仍缺乏彻底治愈的有效手段，患者普遍面临着相似的诊疗难题与困境。

治疗手段有限，手术不彻底

今年13岁的彤彤（化名）出生时身上就分布着十几块大小不一的咖啡斑。其中，最显眼的一块位于左侧胳膊，面积较大。当时，一家人都以为这只是普通胎记，虽然心里隐隐有些担忧，但并未过多在意。

直到彤彤两岁那年，情况开始发生变化。原本的咖啡斑不仅没有消退，还陆续出现了许多细碎的咖啡斑状斑点，且数量不断增多，逐渐遍布身体各处。彤彤妈妈意识到事情或许没有想象中那么简单，她赶紧带着彤彤来到北京求医，最终得到的答复是“神经纤维瘤病”。对于彤彤和家人来说，这个疾病是陌生的。当时，医生并没有给出治疗方案，也没有药可用，唯一能做的就是观察。

又过了三四年，彤彤妈妈给彤彤洗澡时发现，她的脚上冒出了几颗小小的疙瘩，有些小得肉眼难辨，却能清晰感知到凸起。这些变化让彤彤妈妈再次踏上前往北京的求医路，才被更加精准地确诊为NF1。然而，由于身上的瘤体太小，达不到手术指征，彤彤只能再次回家观察。

就这样，彤彤像正常孩子一样上学、生活。直到十岁那年，因为一次机缘巧合，彤彤妈妈发现孩子有点“大小脸”。“我们给彤彤做了检查，才发现她的口腔里藏着一个大的肿瘤。彤彤做了手术。术后的病理检查显示，是骨巨细胞瘤细胞瘤。也是从那时起，我们才知道，神经纤维瘤病的患者得其他肿瘤的风险也很高。”彤彤妈妈说。

然而，这场手术只是噩梦的开始。短短两年后，也就是2023年年底复查时，彤彤口腔里的肿瘤复发了，只能再次承受手术的痛苦。这次手术前，彤彤在医生的建议下做了全脊柱核磁检查。结果显示，她的颈椎、腰椎、胸椎旁布满了密密麻麻的肿瘤，宛如一串串葡萄，数量多得根本数不清。这些是丛状神经纤维瘤（PN），根本不可能通过手术完全切除。

刘丕楠教授表示，彤彤的患病和就诊经历具有一定代表性，也折射出了神经纤维瘤病治疗方法的局限性。

“外科手术往往难以从根本上扭转病情。因为患者体内大大小小的肿瘤数量特别多，形态细碎，而且有些肿瘤与重要神经、血管紧密相连，难以彻底清除。即便完成当前可见肿瘤的切除，随着患者年龄增长，新的肿瘤仍会不断出现。临床上，在手术外还需要更有针对性、更有效的治疗方案。”刘丕楠教授说。

图说 / 北京天坛医院刘丕楠教授正在为患者义诊

药少、药贵，经济负担大

创新药物MEK抑制剂获批用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病患儿，为彤彤的病情带来了转机。从2024年3月到现在，彤彤一直坚持药物治疗。彤彤妈妈说，虽然瘤体长在体内，无法像有些体表肿瘤那样直观看到缩小变化，也难以精确测量缩小程度，但医生通过影像对比，确认瘤体有缩小趋势，更重要的是，肿瘤没有明显进展。对于彤彤来说，“没有进展”就是最好的消息。

刘丕楠教授表示，MEK 抑制剂的临床应用为神经纤维瘤病的治疗带来了重大突破。早期使用能够遏制病情进展，通过持续用药控制肿瘤生长，甚至缩小瘤体体积，降低肿瘤恶变风险。因此，临床确诊为丛状神经纤维瘤病的NF1患者应尽早启动药物治疗。

虽然该药已经纳入医保，但每月报销后仍然上万的药物花费还是令很多患儿家庭望而却步。“缓解神经纤维瘤病患者负担，需构建‘政策引导、社会协同、企业配合’的综合支持体系。”刘丕楠教授说，持续推进创新药物研发至关重要。若能突破技术瓶颈，开发出疗效更优、见效更快的新药，不仅能显著改善患者生活质量，更将从根本上减轻家庭与社会的医疗负担。

刘丕楠教授强调，虽然MEK抑制剂在儿童神经纤维瘤病治疗中已展现出疗效，但成年患者群体仍亟待药物治疗方案。未来需进一步探索现有药物向成人阶段的应用延伸，构建覆盖全生命周期的药物治疗体系。

临床诊疗体系待完善

深耕神经纤维瘤病诊疗领域二十余载，刘丕楠教授亲历了这一罕见病从鲜为人知到备受关注的过程。如今，在他的带领下，北京天坛医院已构建起成熟的神经纤维瘤病多学科联合（MDT）诊疗模式，也建立了专项生物样本库。

“神经纤维瘤病临床表现极为复杂，除标志性的牛奶咖啡斑外，还涉及 20 余种潜在症状，单一科室医生很难全面把握。”刘丕楠教授指出，通过整合皮肤科、神经科、影像科等多学科专业知识，实现优势互补，能够大幅提升早期诊断的准确率，这在疾病诊疗过程中至关重要。

随着医学技术的进步与社会关注度的提升，神经纤维瘤病患者的预后情况得到明显改善，但诊疗体系仍有完善空间。“临床上，仍有不少患儿经历漫长的辗转求医才得以确诊。”刘丕楠教授强调，除了持续探索药物治疗、手术干预等手段，构建系统化的诊疗模式迫在眉睫。

2024年，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会成立，依托行业专家的力量，以全国5—6家诊疗经验丰富的代表性医疗机构为试点，对现行成熟的诊疗模式进行实践验证与优化，旨在形成标准化、均质化的诊疗方案，并逐步向全国推广，织密覆盖全国的诊疗协作网络。

在刘丕楠教授看来，神经纤维瘤病诊疗水平的提升需要多方协同发力，政府层面应加大政策倾斜与科研投入，鼓励靶向药物和创新医疗设备的研发；医学界需深入研究疾病机制，持续优化诊疗流程；社会各界则应凝聚共识，构建涵盖 “医疗救治、功能康复、社会融入” 的全链条支持体系。