过去十年，中国的罕见病保障体系的升级像是按下了加速键。

从国家医保药品目录的持续扩容，到“灵魂砍价”让天价药降至寻常百姓可及的范围，再到2025年首版“商保创新药目录”的正式落地，19种药品被纳入其中，包括6种罕见病用药，为高价值疗法探索出多层次支付的新路径。

可以说，政策层面对于罕见病患者的关怀，正从“有药可用”向“用得起药”乃至“用上好药”不断迈进，中国罕见病保障体系正在日益织密。

然而，在这一片向好的图景中，一些制度性的“断点”仍然逐渐显现。血友病，便是其中一个典型案例。

作为一种需要终身治疗的遗传性凝血疾病，预防治疗早已被证明是降低出血风险、减少关节损伤的最佳方案。然而在现实中， 许多患者却不得不在成年后重新回到按需治疗（出血时使用）的模式。数据显示，中国成人患者接受预防治疗(血友病治疗中国指南（2025 年版）最新定义为“规律替代治疗” )的比例仅约30% 1，远低于全球高收入国家60%的水平2，更与OECD国家约89%的重型血友病成人规律替代治疗中位比例相去甚远3,4。

当一种治疗在临床效果与卫生经济学价值上都具有明显优势，却因短期支付压力而难以推广时，一个值得深思的问题也随之浮现：在罕见病保障体系不断完善的今天，如何让阳光照进每一个被忽视的角落？

01

规律替代治疗的“双重优势”

从临床角度看，血友病规律替代治疗的价值早已得到广泛共识。

与仅在出血后用药的按需治疗不同，规律替代治疗是指为了预防出血而定期给予的规律性替代治疗， 它能有效降低出血频率，减少关节损伤和残疾的发生，从而显著提高患者的生活质量。

尤其是在患者成年后，由于体重增加、活动范围及复杂程度增加、关节病变持续进展等因素，出血风险依然居高不下。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和/或假肿瘤形成，严重者可危及生命5。在此背景下，规律替代治疗的重要性愈发凸显。研究显示，与按需治疗相比，成人规律替代治疗可减少约62%的年出血次数、58%的年关节出血次数以及36%的靶关节数目减少5。

更重要的是，这种治疗模式在经济学上同样具有显著优势。中国及国际研究显示，中国成人血友病A患者接受小剂量规律替代治疗可增加约2.72个质量调整生命年（QALYs），其增量成本-效果比约为55,631元/QALY6，低于1倍人均GDP的意愿支付阈值，属于典型的“高性价比”治疗方案。

换句话说，从卫生经济学角度看， 规律替代治疗不仅能够延长患者健康寿命，更是一种具有成本效益优势的治疗方案7,8,9。

除此之外， 规律替代治疗还具有明显的社会经济价值。研究显示，在重型血友病患者中，采用按需治疗的成人患者年中位误工天数可达55天，而坚持规律替代治疗的患者中位误工天数为0天 10。这意味着，在长期视角下，规律替代治疗不仅能够减少医疗费用，还能够显著降低社会生产力损失，使患者回归正常工作、学习和生活，创造长期生产力获益。

然而，即便在医学与经济学两方面都具有明显优势，规律替代治疗在现实中的推广却仍然面临巨大障碍。其核心原因，并不在于医疗技术本身，而在于当前医疗保障体系对这类长期高费用治疗的支付范围仍然有限。

02

“有药难及”的支付困局

作为一种罕见病，血友病患者数量相对有限。据《中国血友病诊治报告2023》11数据，我国血友病的患病率在（2.73 - 3.09）/10万之间，且已被列入国家罕见病目录。但治疗费用却十分高昂，以凝血因子替代治疗为例，长期规律替代治疗往往需要持续、规律用药，年治疗费用动辄数十万元甚至更高。

并且， 目前我国医保政策对血友病规律替代治疗设置了明确的年龄限制：仅将儿童患者（通常指18岁以下）的规律替代治疗纳入报销范围，而成年患者（18岁及以上）则只能报销按需治疗（出血时使用）的药品费用。成人患者若想进行规律替代治疗，只能自费承担高昂的药费，导致个人经济负担沉重，直接影响治疗依从性，有些患者甚至因此中断预防治疗，进而显著增加关节损伤、残疾等严重并发症风险。

从短期看，这一规则设计有助于控制医保基金支出，但从长期看，却可能带来更高的医疗与社会成本。

与此同时，血友病门诊治疗的保障短板也在进一步放大这一问题。血友病患者需要长期、规律的门诊治疗，门诊规范化管理是降低致残率、提升生存质量的重要环节。然而在现实中，部分地区门诊报销待遇仍然有限，部分区域尚未将血友病门诊治疗纳入大病保险覆盖范围。

门诊保障不均衡不仅增加了患者的日常治疗负担，也可能影响治疗的连续性，并在一定程度上限制了家庭治疗等创新管理模式的推广实施。

03

破局之道：从年龄断点到全生命周期保障

值得一提的是，近年来，政策层面已经开始尝试探索新的解决路径。

2025年医保谈判中纳入创新血友病治疗药品，显著提升了药品可及性。同时，国家医保局首次推出商保创新药目录，尝试通过商业健康保险补充基本医保支付能力。首批目录共纳入19种药品，其中就包括多种罕见病用药，为高价值创新药提供了新的支付渠道。

2026年政府工作报告更是首次明确提出要“加快发展商业健康保险，推动创新药和医疗器械高质量发展，更好满足人民群众多元化就医用药需求”12。这意味着，在未来的支付体系中，罕见病药物保障体系将越来越多元化，政策对贵价创新药的支持也正走向落地实践。

对于血友病患者而言，这意味着破局的可能。

在今年全国两会期间，就有代表强调， 保障罕见病用药可及，关键在于强化"三医联动"。例如针对血友病患者，建议取消医保报销18岁年龄限制，将成人规律替代治疗纳入医保支付范围，构建全生命周期保障体系，提高药物可及性与保障水平。

同时， 完善血友病门诊治疗保障机制，也已成为历年两会期间代表委员持续关注的重点议题之一。推动血友病门诊治疗享受与住院相当的医保报销待遇，完善大病保险与门诊保障的支付衔接，将患者自付费用纳入大病保险报销范围，并探索建立“门诊-家庭治疗”一体化报销通道。通过制度创新，不仅能够降低患者治疗成本，也有助于促进规范化治疗模式的推广。

加强对罕见病诊疗和用药的保障力度，同样成为社会各界持续关注的议题。今年全国两会期间，有全国人大代表围绕这一议题提出，各省应建立商业健康保险创新药品目录及相关价格协商机制，以创新药市场和商业健康保险市场的健康发展为依托，尽可能将罕见病创新药纳入各省的商业健康保险创新药品目录，缓解罕见病患者家庭的经济压力。

当然，多层次保障体系的建立并非一蹴而就。从商业保险的精算模型、医院端处方管理，到药企价格机制与支付路径设计，每一个环节都需要制度上的持续探索。但可以确定的是，在基本医保难以全面覆盖高价值创新疗法的背景下，多元支付体系正在成为破解“有药难及”困局的重要方向。血友病或许只是一个缩影，它所折射出的医保经济学问题具有普遍意义：当新药研发不断创造新的治疗可能时，支付体系如何同步进化，影响着创新能否真正惠及患者。

参考文献：

1.中国初级卫生保健基金会. 2021. https://byz.ilvzhou.com/index.php?m=content&c=index&a=lists&catid=35; 2. Zhang L, Zhang P, Chen W. Patient Prefer Adherence. 2024;18:101-109. Published 2024 Jan 13.

2.Stonebraker JS, et al. Haemophilia . 2020 Jun 4. doi: 10.1111/hae.14012.

3.OECD. Members and partners | OECD

4.World Federation of Hemophilia. World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2023. WFH AGS2023-Report-EN-f2-web

6.张瑶，马爱霞. 重组人凝血因子Ⅷ的小剂量预防方案对比按需治疗方案用于中国A型血友病患者的成本-效用分析. 中国药物经济学. 2021.16(7):62-66

7.Farrugia A, et al. Haemophilia. 2013 Jul;19(4):e228-38.

8.Miners A. Haemophilia. 2009 Jul;15(4):881-7

9.Zhou Y, Li Z, Liu G, et al. Clin Ther. 2024;46(12):1010-1015

10.薛峰,周泽平,杨仁池，等.中国部分城市重型血友病A患 者医疗及预后现状调查分析[J].中华血液学杂志，201 1, 32(7):481-483.

11.薛峰，戴菁，陈丽霞，等. 中国血友病诊治报告 2023[J]. 诊断学理论与实践，2023，(2): 89 - 115.

12.2026年政府工作报告

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