4岁女孩因高血压就医，诊断结果竟是“男孩”，医生：罕见病
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2026-03-08 01:56:47
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3月6日消息，记者从中国科大附一院（安徽省立医院）了解到一罕见病例：一名4岁女孩因高血压就医，医院检查诊断一出，没想到竟成了“男孩”。
安徽4岁女孩涵涵（化名）因睡觉总是打呼噜，家长带她进行了“睡眠监测”。检查前常规测量血压发现，涵涵血压为147/93mmHg，远超正常值，随后到中国科大附一院（安徽省立医院）就诊。
检查发现，涵涵染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX，这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。这个结果让涵涵父母难以接受，明明性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征。
儿科副主任医师熊梅告诉涵涵的父母，孩子得的是一种罕见病，17α-羟化酶缺乏症。
目前这种疾病全世界仅报道160余例，国内报道约60余例。该病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊，像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。
“虽然这是一种终身性疾病，但通过规范治疗，孩子也可以拥有美好的人生。”熊梅告诉涵涵父母，可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。
目前，涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别进行手术。医院温馨提示，17α-羟化酶缺陷症虽然罕见，但不应被忽视，及时诊断和治疗，可以很大程度改善患儿预后。
◆来源：钱江晚报、潮新闻
编辑：孙懿辞
初审：梁爽
复审：曹光宇
终审：臧立
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